Joanna Robles, MD, a commencé à avoir des symptômes inhabituels à l’été 2020. Elle avait des nausées et des vomissements qu’elle ne pouvait pas expliquer. Finalement, les médecins lui ont diagnostiqué une neuromyélite optique( NMO), mais les premiers jours ont été confus.
“J’aurais des épisodes aléatoires de nausées, de vomissements et de hoquet”, explique Robles, un hématologue oncologue pédiatrique de 32 ans de Caroline du Nord. “Je me sentais épuisé et je voulais juste une réponse pour expliquer pourquoi je me sentais si mal.”
D’abord, elle s’est rendue aux soins d’urgence, puis à son médecin de soins primaires, puis à un gastro-entérologue pour essayer de découvrir ce qui déclenchait ses symptômes. Les visites se sont toutes déroulées à quelques semaines d’intervalle, car ses nausées et ses vomissements étaient devenus si graves qu’elle a perdu environ 18 livres en très peu de temps.
Juste avant que Robles ne subisse une échographie abdominale et une endoscopie supérieure, elle a développé un nouveau symptôme. Elle a commencé à avoir des changements de vision. Elle a donc vu un neurologue après les tests.
“Le neurologue a ordonné une IRM cérébrale urgente, qui a d’abord été lue comme normale. Ma perte de vision a progressé au point que j’étais essentiellement aveugle de l’œil gauche en quelques jours seulement”, se souvient Robles.
Elle a pu obtenir un rendez-vous urgent avec un optométriste, qui l’a ensuite orientée vers la neuro-ophtalmologie ambulatoire. Robles a contacté le neurologue qui l’avait évaluée quelques jours auparavant. On a découvert qu’elle souffrait d’une névrite optique, une affection dans laquelle le nerf optique de l’œil est enflammé.
Le neurologue l’a envoyée aux urgences.
“Le neuro-ophtalmologiste qui m’a vue aux urgences a immédiatement soupçonné que j’avais une NMO à cause de la gravité et de la rapidité avec lesquelles ma névrite optique a progressé et à cause des nausées et des vomissements que j’avais ressentis auparavant”, dit-elle.
Une prise de sang pendant son hospitalisation a confirmé son diagnostic.
Comment le NMO est-il diagnostiqué et traité?
La NMO, également connue sous le nom de maladie de Devic, est une maladie rare qui affecte vos yeux et votre moelle épinière.
La plupart des personnes qui reçoivent un diagnostic de NMO ont soit une perte de vision et des douleurs oculaires-généralement dans un œil, mais cela peut être les deux-soit des problèmes causés par une inflammation de la moelle épinière. Cela peut inclure une faiblesse des bras ou des jambes, un engourdissement et une douleur.
Des nausées, des vomissements ou un hoquet incontrôlables comme ceux de Robles sont des symptômes moins courants mais très spécifiques à cette maladie, explique Aaron Miller, MD, directeur médical du Centre Corinne Goldsmith Dickinson pour la sclérose en plaques.
La principale façon de diagnostiquer la maladie est d’utiliser un test sanguin qui recherche des anticorps contre une protéine appelée aquaporine-4 (également appelée NMO-IgG). Lorsque la maladie a été diagnostiquée, les médecins traitent les poussées et essaient ensuite d’empêcher d’autres poussées de se produire.
Robles a été traitée pour sa névrite optique avec des stéroïdes IV pendant 3 jours à l’hôpital. Puis elle a commencé à prendre des stéroïdes oraux pendant quelques semaines. Une fois son diagnostic confirmé et qu’elle a consulté un neuro-immunologiste, elle a commencé à prendre un médicament appelé rituximab, qu’elle reçoit maintenant par voie intraveineuse tous les 6 mois.
Plusieurs nouveaux médicaments sont approuvés par la FDA pour NMO. Mais comme ils ne sont souvent pas couverts par une assurance, de nombreux médecins commencent par des médicaments plus anciens.
Symptômes Après Le Traitement
Robles a constaté que sa vision était revenue pour la plupart à la normale quelques semaines après le début des stéroïdes. Parfois, elle a encore des problèmes.
“Je remarque des différences de vision très minimes entre l’œil gauche affecté et l’œil droit, mais celles-ci semblent être un peu pires si je suis vraiment fatiguée ou chaude”, dit-elle.
Elle n’a des nausées qu’une fois de temps en temps, et cela semble se déclencher, dit-elle, si elle est très fatiguée. Robles est facilement capable de le gérer avec des médicaments contre les nausées, mais a rarement besoin de le prendre.
Probablement son plus grand symptôme maintenant est la fatigue.
“C’était quelque chose dont mon neurologue m’avait mise en garde, mais je n’ai pas pleinement compris à quel point ce sentiment pouvait être débilitant jusqu’à ce que je l’éprouve moi-même”, dit-elle. “J’ai finalement commencé un médicament pour soulager ma fatigue, ce qui a considérablement amélioré mes symptômes.”
Quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes de NMO?
Les personnes atteintes de NMO peuvent contrôler leurs symptômes et vivre pendant de nombreuses années. Mais il est très important d’être traité le plus rapidement possible, dit Miller.
“C’est une maladie imprévisible, et cela peut être une maladie très grave, car il s’agit d’une maladie dans laquelle les gens ont un handicap neurologique à cause de ces poussées”, explique Miller. « Donc, si vous avez une mauvaise poussée et que vous ne récupérez pas bien, vous pouvez vous retrouver avec un handicap neurologique important.”
Les personnes qui ne contrôlent pas leurs symptômes et leurs poussées pourraient se retrouver avec la cécité, la paralysie des bras ou des jambes, la dépression et la perte de contrôle de l’intestin ou de la vessie.
Miller dit qu’il a eu un certain nombre de patients dans son cabinet qui ont eu un NMO pendant plusieurs années et qu’ils se portent très bien avec peu ou, dans certains cas, aucun symptôme.
Robles dit que son neurologue a été très encourageant sur ce à quoi s’attendre.
“On m’a dit que la plupart des patients ne progressent pas entre les rechutes et que la chose la plus importante pour prévenir les rechutes est de suivre un traitement préventif”, dit-elle. “On m’a averti des pseudo-poussées où les symptômes de mes anciennes lésions pouvaient s’enflammer, mais on m’a averti que ceux-ci ne devraient pas persister et on m’a demandé d’appeler immédiatement pour de nouveaux symptômes de plus de 24 heures.”
Outre les traitements médicaux, Robles dit que sa foi, son mari, sa famille et ses amis ont joué un rôle clé pour l’aider à vivre avec sa maladie.
“Je voulais aussi vraiment rencontrer d’autres personnes atteintes de la maladie et comprendre à quoi ressemblait leur vie. J’ai lu les informations sur NMO mais je ne savais pas en quoi cela changerait ma vie, alors j’ai rejoint un groupe virtuel par l’intermédiaire de la Fondation Sumaira, qui m’a aidé à faire face au cours de la dernière année”, dit-elle.
“Je recommence aussi lentement à faire de l’exercice régulièrement, ce que j’avais cessé de faire quand j’ai commencé à me sentir malade.”